مرض ويلسون

مرض ويلسون

يُمكن تعريف مرض ويلسون (بالإنجليزية: Wilson disease) على أنّه أحد الاضطرابات الجينيّة التي تنتقل وراثيّاً من الآباء إلى الأبناء، وتُحدِث هذه الطفرة خللاً في قُدرة الكبد على التخلّص من الكميّات الزائدة من النحاس في الجسم، والتي يتم طرح معظمها في الوضع الطبيعي في العُصارة الصفراء لتخرج مع البراز، الأمر الذي يؤدّي إلى تراكم كمّيات كبيرة من النُّحاس في الجسم في حال الإصابة بمرض ويلسون، فتتركّز كميّات منه في بعض الأعضاء، وغالباً ما يكون ذلك في الكبد والدّماغ، ومن الجدير بالذّكر أنّ ما يُقارب واحداً من بين كُل 30 ألف شخص في الولايات المُتحدة مُصاب بمرض ويلسون.^[١]

أعراض مرض ويلسون

في الحقيقة يُعدّ مرض ويلسون أحد الأمراض التي تُرافق المُصاب مُنذ الولادة، ولكن يبقى هذا المرض صامتاً ولا تظهر على المُصاب أيّ أعراض مرضيّة حتى يتراكم النّحاس في الكبد أو الدماغ أو في أيّ من أعضاء الجسم الأخرى، فعندها تظهر مجموعة من الأعراض اعتماداً على العضو المُصاب، وبشكل عام، من المُمكن أن تظهر بعض الأعراض التالية على المُصاب:^[٢]

• الشّعور بالتعب والإرهاق.
• فقدان الشّهيّة.
• المعاناة من آلام في البطن.
• تغيّر لون الجلد أو بياض العينين إلى اللّون الأصفر، وهو ما يُسمّى باليرقان (بالإنجليزية: Jaundice).
• ظهور حلقات باللّون البُني الذهبي في العينين تُعرف باسم حلقات كايزر-فلايشر (بالإنجليزية: Kayser–Fleischer rings).
• تراكم السّوائل في البطن والأطراف السفلية.
• حدوث اضطرابات في الكلام، أو الحركة، أو البلع.
• تيبّس العضلات.

مُضاعفات الإصابة بمرض ويلسون

في حال عدم تشخيص الإصابة بمرض ويلسون والبدء باتخاذ الإجراءات العلاجيّة المُبكِّرة، قد تظهر بعض المُضاعفات على المصاب، نذكر منها ما يلي:^[٣]

• تشمّع الكبد (بالإنجليزية: Cirrhosis)، وتكوّن النسيج الندبي فيه.
• تضرّر وتلف الكلى؛ وغالباً ما يحدث ذلك بسبب اضطراب وظائف الكبد.
• حدوث مشاكل في الجهاز العصبي، وذلك في حال لم يتم علاج الأعراض العصبيّة الظاهرة على المريض.
• الإصابة بسرطان الكبد.
• الوفاة؛ وتحدث في النهاية في حال عدم علاج المشاكل المُترتبة على الإصابة بمرض ويلسون.

تشخيص مرض ويلسون

هناك العديد من الاختبارات التشخيصية المُتّبعة للكشف عن الإصابة بمرض ويلسون، واستثناء أيّ مُسبّبات أخرى لمشاكل الكبد والأعصاب، وتحديد شِدّة الإصابة، وتقييم الأضرار التي سبّبها المرض في جسم المُصاب، وبالإضافة إلى إمكانية استخدام هذه الاختبارات في مراقبة وضبط العلاجات المُستخدمة في مرض ويلسون، ومن هذه الاختبارات ما يلي:^[١]

• الفحوصات المخبريّة: ومن هذه الفحوصات ما يلي:
  • فحص نسبة السيرولوبلاسمين (بالإنجليزية: Ceruloplasmin) في الدم؛ وهو بروتين يصنّعه الكبد ويقوم بتخزين ونقل النحاس بين أجزاء الجسم، وعلى الرغم من أنّ المصاب بمرض ويلسون قد يمتلك نسبة طبيعية من السيرولوبلازمين، إلّا أنّ نُقصان نسبته في الدم يدل على الإصابة بمرض ويلسون.^[٤][١]
  • فحص إجمالي النحاس في مصل الدم.
  • فحص كمية النحاس الحُر غير المُرتبط بالسيرولوبلاسمين في مصل الدم.
  • فحص كميّة النحاس في البول خلال 24 ساعة.
  • خزعة نسيج الكبد؛ للكشف عن وجود النحاس في الكبد.
  • الاختبارات الأيضية الشاملة (بالإنجليزية: Comprehensive Metabolic Panel -CMP).
  • فحص العدّ الدموي الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count -CBC).
  • فحص وظائف الكبد.
  • الاختبارات الجينية؛ وتُستخدم للكشف عن الطفرة الجينية التي حدثت وأدّت للإصابة بمرض ويلسون.
• الفحوصات اللامخبريّة: ومن هذه الفحوصات ما يلي:
  • فحص العينين؛ وذلك باستخدام مصدر ضوئي مُعين للكشف عن وجود حلقات كايزر-فلايشر في القرنية.
  • الفحوصات السّريرية وتسجيل التاريخ المرضي للشخص المُصاب وعائلته.
  • التصوير بالرنين المغناطيسي (بالإنجليزية: Magnetic Resonance Imaging- MRI).
  • التصوير المقطعي المحوسب (بالإنجليزية: Computerized tomography (CT) scan).

علاج مرض ويلسون

يعتمد علاج مرض ويلسون على مراحل تطوّر المرض، وعلى التزام المريض بتناول العلاج الدّوائي المُناسب مدى الحياة، فبِمُجرّد توقّفه عن تناول الدواء من المُمكن أن يتسبّب ذلك بعودة المُشكلة وتراكم كميّات من النّحاس في جسمه مرّة أخرى، وفي الحقيقة عادة ما تكون الخُطة العلاجيّة المُتّبعة في علاج مرض ويلسون على ثلاثة مراحل، ويُمكن توضيحها على النحو التالي:^[٥]

• المرحلة الأولى: في المرحلة الأوليّة من علاج مرض ويلسون يقوم الطبيب بصرف الأدوية التي تُسمّى عوامل الاستخلاب (بالإنجليزية: Chelating agents)؛ والتي تعمل على الارتباط بالنحاس المُتراكم في أعضاء الجسم ليتم طرحه في الدّم، وبعد ذلك تقوم الكلى بفلترة الدم، فتخرج كمّيات النّحاس الزائدة مع البول، ومن هذه العوامل المُستخلبة ما يلي:
  • البنسيلامين (بالإنجليزية: D-penicillamine).
  • الترنتين (بالإنجليزية: Trientine).
• المرحلة الثانية: تهدف المرحلة الثانية من علاج المُصاب بمرض ويلسون إلى الحفاظ على بقاء نسبة النُّحاس ثابتة في جسمه، بعد التخلّص من الكمّيات الزائد منه في المرحلة الأولى من العلاج، ويتم ذلك عن طريق تناول العلاجات التالية:
  • الزنك (بالإنجليزية: Zinc).
  • رباعي ثيوموليبدات (بالإنجليزية: Tetrathiomolybdate).
• المرحلة الثالثة: وفي المرحلة العلاجية الثالثة لمرض ويلسون، يتم اتباع إجراءات مُعيّنة اعتماداً على استجابة المرضى للعلاج، ويُمكن توضيحها على النحو الآتي:
  • عدم الاستجابة للعلاج الدوائي؛ فمن المُمكن ألّا يستجيب المريض للعلاج الدّوائي بعد الالتزام به لمُدّة لا تقل عن أربعة إلى ستّة شهور، حينها يضطر الطبيب إلى إجراء عمليّة لزراعة كبد للمريض، وتجدر الإشارة إلى أنّ نجاح هذه العملية يعني الشّفاء من مرض ويلسون.
  • الاستجابة للعلاج الدّوائي؛ فبعد الحصول على نسبة ثابتة للنحاس في الدم، واستمرار تناول المريض للزنك أو رباعي ثيوموليبدات للحفاظ على هذه النسبة طبيعيّة في الجسم، يجب على المريض في هذه الأثناء تجنّب الأطعمة التي تحتوي على نسب مُرتفعة من النُّحاس، ومن الأطعمة التي ينبغي تجنبها؛ الفواكه المُجفّفة، والكبد، والفطر، والمُكسّرات، والمحاريات، والشوكولاتة.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Wilson Disease", www.labtestsonline.org,10-3-2015، Retrieved 14-4-2018. Edited.
2. ↑ "Wilson's disease", www.mayoclinic.org,7-3-2018، Retrieved 14-4-2018.
3. ↑ "Wilson Disease", www.niddk.nih.gov,1-7-2014، Retrieved 14-4-2018. Edited.
4. ↑ "Ceruloplasmin (Blood)", www.urmc.rochester.edu, Retrieved 14-04-2018. Edited.
5. ↑ Lydia Krause ,Rachel Nall (10-8-2016), "Wilson's Disease"، www.healthline.com, Retrieved 14-4-2018. Edited.