تشخيص بيتا ثلاسيميا

بيتا ثلاسيميا

يتكون الجسم من عدد كبير من الخلايا، وتُشكّل خلايا الدم الحمراء أكثر أنواعها عدداً، وفي الحقيقة إنّ فترة حياة خلية الدم الحمراء الواحدة تبلغ ما يُقارب أربعة شهور، وعليه فإنّ عملية تصنيع خلايا دم حمراء جديدة تُعتبر عملية مستمرة، وذلك لتحلّ محلّ الخلايا الميتة وكذلك الخلايا المفقودة بالجروح وغيرها، وفي داخل هذه الخلايا الحمراء يُوجد بروتين يُعرف بالهيوغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin)، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة، ويتكوّن من ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha globin) وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta globin). أمّا بالنسبة لمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) فهو مرض وراثيّ يُحمل بالجينات، فينتقل من الآباء إلى أبنائهم، وفي حال كان الشخص حاملاً للمرض فقط فإنّه يعيش حياة سليمة ولا تظهر عليه أية أعراض أو علامات، ولا ينقل المرض لأبنائه إلّا إذا كان شريكه حاملاً للمرض أيضاً، وتجدر الإشارة إلى أنّ هناك نوعين أساسيين لمرض الثلاسيميا، أمّا الأول فهو ألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha thalassemia) ويظهر بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج ألفا جلوبين، وأما الثاني فيظهر بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج بيتا جلوبين ويُعرف ببيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta thalassemia)، وتجدر الإشارة إلى أنّ عدم قدرة الجسم على تصنيع أيّ من هذه البروتينات يُسفر عن تحطيم خلايا الدم الحمراء بسرعة أعلى من الحد الطبيعيّ فيعاني المصاب من فقر الدم وأعراضه.[١]

يمكن لمرض بيتا ثلاسيميا أن يتسبب بمعاناة المصاب من فقر دمٍ يتراوح في حدته من البسيط إلى الشديد، وأكثر ما يشيع في الأشخاص الذين يقطنون البحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا، وإفريقيا، وبالعودة إلى الحديث عن سبب الإصابة، يمكن القول إنّ هذا المرض الجينيّ الوراثيّ يظهر نتيجة وجود طفرة في الكروموسوم رقم 11.^[١]

تشخيص بيتا ثلاسيميا

غالباً ما يتم تشخيص المصابين بالثلاسيميا ببلوغهم العام الثاني من العمر، أمّا بالنسبة للحاملين للمرض فغالباً لا يُدركون إصابتهم بالثلاسيميا حتى يُنجبون طفلاً مُصاباً، وهناك بعض الفحوصات التي تُجرى للكشف عن حمل المرض والإصابة به، ومنها ما يأتي:^[٢][٣]

• العد الدموي الشامل: (بالإنجليزية: Complete blood count)، ويقوم هذا الفحص على الكشف عن حجم خلايا الدم بأنواعها، وعددها، ومدى نُضجها في حجم محدد من الدم، بالإضافة إلى معرفة مستويات الهيموغلوبين في الدم.
• الفصل الكهربائي للهيموغلوبين: (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis)، يعمل على الكشف عن الأنواع المختلفة للهيموغلوبين، وفي حالات الإصابة ببيتا ثلاسيميا الكبرى لا يظهر إلا نوعان من الهيموغلوبين، هما هيموغلوبين A2 وهيموغلوبين F.
• عدد الخلايا الشبكية: (بالإنجليزية: Reticulocyte count)، ويقيس هذا الفحص سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء أو الخلايا الشبكية وسرعة انتقالها إلى الدم، وفي الحقيقة تُشكّل الخلايا الشبكية ما نسبته 1-2% من مجموع خلايا الدم الحمراء في جسم الإنسان، ويمكن القول إنّ الخلايا الشبكية تقضي يوماً أو اثنين في مجرى الدم حتى تنضج وتصبح خلايا دم حمراء.
• فحص الحديد: (بالإنجليزية: Iron test)، وذلك بهف معرفة مُسبّب فقر الدم، بمعنى آخر يمكن بالكشف عن نسبة الحديد في الدم استبعاد إصابة الشخص بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد، إذ إنّ المصاب بالثلاسيميا لا يُعاني من نقص الحديد.
• فحص الجينات: (بالإنجليزية: Genetic Testing)، يمكن بتحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (بالإنجليزية: DNA analysis) الكشف عن وجود اضطرابات في الجينات أو المعاناة من الثلاسيميا.
• اختبار ما قبل الولادة: (بالإنجليزية: Prenatal testing)، يمكن من خلال هذا الفحص الكشف عن معاناة الجنين من الثلاسيميا وهو في رحم أمه، وكذلك الكشف عن شدة المرض، ولهذا الاختبار نوعان، يمكن إجمالهما فيما يأتي:
  • فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling): ويُجرى هذا الفحص بأخذ عينة من المشيمة (بالإنجليزية: Placenta) وغالباً ما يُجرى حوالي الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
  • بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis): ويتم في هذا الفحص سحب عينة من السائل السلويّ (بالإنجليزية: Amniotic fluid) الذي يُمثل السائل المحيط بالجنين، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا الفحص غالباً ما يُجرى خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل.

أنواع بيتا ثلاسيميا

هناك ثلاثة أنواع رئيسية لبيتا ثلاسيميا، وقد تم تصنيفها بالاعتماد على وجود طفرة أو اثنتين في بيتا جلوبين، وكذلك شدة هذه الطفرات، وفيما يأتي بيان ذلك:^[١]

• بيتا ثلاسيميا صغرى: (بالإنجليزية: Beta thalassemia minor)، وأغلب المصابين بهذا النوع تظهر عليهم أعراض خفيفة وتتميز خلايا الدم الحمراء لديهم بصغر حجمها، ولا تحتاج هذه الحالات إلى علاج، وعلى الرغم من معاناتهم من فقر الدم البسيط، إلا أنّهم قادرون على نقل الجين المصاب بالطفرة إلى الأبناء، وسُمّيت بالصغرى لأنّ جيناً واحداً من الجينات المسؤولة عن بيتا جلوبين يُصاب بالطفرة.
• بيتا ثلاسيميا كبرى: (بالإنجليزية: Beta thalassemia major)، ويُعتبر هذا النوع الأخطر والأشد على الإطلاق، وعلى الرغم من أنّ الأطفال المصابين به يبدون طبيعيين عند الولادة، إلا أنّهم خلال السنتين الأولى من العمر تظهر عليهم أعراض مُهدّدة للحياة، وغالباً ما يحتاجون لعمليات نقل الدم (بالإنجليزية: Blood Transfusion) بشكلٍ مستمر، وسُمّيت هذه الثلاسيميا بالكبرى لأنّ الجينين الاثنين المسؤولين عن بيتا جلوبين مصابان بالطفرة.
• بيتا ثلاسيميا وسطى: (بالإنجليزية: Beta thalassemia intermedia)، وفي هذا النوع أيضاً يكون الجينان مصابَين بالطفرات، إلا أنّ شدة الطفرة أخف بكثير ممّا هو الحال في بيتا ثلاسيميا كبرى، ويُعاني المصابون بهذا النوع من فقر دم متوسط في شدته، ويحتاجون إلى نقل الدم بشكل منتظم.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Beta Thalassemia", kidshealth.org, Retrieved April 30, 2018. Edited.
2. ↑ "Beta Thalassemia (Cooley's Anemia) in Children", www.stanfordchildrens.org, Retrieved April 30, 2018. Edited.
3. ↑ "Everything you need to know about thalassemia", www.medicalnewstoday.com, Retrieved April 30, 2018. Edited.