أعراض متلازمة داون

كتابة - آخر تحديث: ١٦:١٧ ، ١٩ يوليو ٢٠٢٠
أعراض متلازمة داون

متلازمة داون

متلازمة داون، أو البلاهة المنغولية، أو المغوليّة، أو تناذر داون، أو التثالث الصبغي 21، أو التثالث الصبغي G ( بالإنجليزية: Down Syndrome) هي أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا، والتي تتمثل بوجود نسخة إضافية للكروموسوم رقم 21، وبالتالي ظهور العديد من المشكلات العقليّة والإدراكيّة على الشخص المصاب.[١]


يساهم الفهم الدقيق لهذه المتلازمة واتخاذ الإجراءات والتدابير اللازمة على تحسين حياة الأطفال والبالغين المصابين بها مما يمكنّهم من التمتّع بحياة مليئة بالإنجازات، وفي الواقع قد نلاحظ أنّ بعض المصابين أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون من مشكلات صحيّة خطيرة كاضطراب القلب، فنجد أنّ حدة الإصابة تتباين بين المصابين بين خفيفة أو متوسطة أو شديدة.[٢]


الأعراض الجسدية

يتّسم الرضّع المصابون بمتلازمة داون ببطء نموهم ومعاناتهم من ضعف عام في العضلات، مما ينعكس سلباً عليهم؛ فنجد أنّهم يواجهون صعوبة في الرضاعة وتناول الطعام، بالإضافة إلى صعوبة في إبقاء الرأس ثابتاً مسنداً، ولكن هذه الصعوبة تبدأ بالتلاشي مع مرور الوقت، ومن الجدير بالذكر أنّه عند الولادة يكون حجم هؤلاء الأطفال مساوٍ لحجم الأطفال الطبيعيين تقريباً.[٣] وبشكل عامّ فإنّ المصابين بمتلازمة داون من مختلف الأعمار لديهم ملامح وصفات جسدية خاصة، مع استحضار أنّ هذه الصفات الجسدية لا يُشترط أن توجد لدى جميع المصابين بهذه المتلازمة، ومن هذه الأعراض ما يأتي:[٤]

  • قصر القامة.
  • صغر حجم الرأس.
  • ميلان الجفون للأعلى أو ما يُعرف بالشقوق الجفنيّة (بالإنجليزية: Palpebral fissures).
  • صغر حجم اليدين والأرجل، وأصابع قصيرة نسبياً.
  • ظهور الأذنين بشكل غريب أو حجم صغير.
  • قصر اليدين وزيادة عرضهما.
  • ظهور نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملوّن من العين ما يعرف بالقزحيّة، تدعى بقع برشفيلد (بالإنجليزية: Brushfield Spots).
  • مرونة مفرطة.
  • ظهور الوجه مُسطّحًا، خصوصاً عند حاجز الأنف.[٥]
  • صغر حجم الخنصر، وانحنائه نحو الإبهام.[٥]
  • مشاكل في الرؤية والسمع.[٦]
  • ضعف الاستجابة للمحفزات.[٦]
  • هدوء الرضيع بشكل يفوق الوضع الطبيعيّ.[٦]
  • ظهور الأنف بحجم صغير نسبياً.[٧]
  • وجود طيّة واحدة أفقيّة في الكف، بدلاً من ثلاث طيّات عند الإنسان الطبيعي.[٧]
  • قصر الرقبة، مع وجود ثنيات جلدية زائدة خلف الرقبة.[٨]
  • وجود مسافة واضحة بين أصبع القدم الكبير والأصبع الذي يليه.[٩]
  • بروز اللسان.[٩]
  • انحناء طرف الخنصر للداخل.[٩]
  • انخفاض الوزن عند الولادة.[١٠]
  • ظهور الوجه بيضاويًا.[١١]
  • ظهور مؤخرة الرأس مسطحة بشكل أكثر من الوضع الطبيعي.[١١]
  • عدم القدرة على الإنجاب في بعض الحالات؛ فقد تبيّن وجود نوع من متلازمة داون يُعرف بالنوع الفسيفسائي (بالإنجليزية: Mosaic Down Syndrome)، ويتمثل بوجود بعض الخلايا طبيعية بحيث يكون عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسومًا، بينما يحتوي بعضها الآخر على 47 كروموسومًا، والمصابون بهذا النوع يتمكنون من الإنجاب بشكل طبيعيّ.[١٢]


الأعراض السلوكية والفكرية

على الرغم من أن المصابين بمتلازمة داون يمتلكون هيئة متشابهة إلى حد ما مقارنة بغيرهم، إلا أنّ القدرات العقلية والفكرية تكون أقل بعض الشيء، فنجد أنها تتراوح بين الخفيفة والمتوسطة بشكل عام،[٥] وفي حال كانت المشكلة العقلية خفيفة يبقى الشخص المصاب قادراً على ممارسة أنشطته اليومية: كالقراءة، والالتزام بوظيفة بالإضافة إلى قدرته على استخدام وسائل النقل العامة، بينما نجد أنّ أصحاب المشاكل العقلية المتوسطة بحاجة إلى المزيد من الدعم للقيام بتلك الأنشطة.[٧] ويمكن تلخيص المشاكل الذهنية والإدراكية التي يعاني منها المصابون بهذه المتلازمة فيما يأتي:[٩]

  • بطء التعلّم.
  • تأخر النطق وتطوّر اللغة، ولكن يمكن علاج مشكلة النطق لدى المصاب بصورة تُسهم في تجاوز المشكلة وتُكسِب المصاب تعابير لغوية جديدة.
  • تأخر تعلّم وتطوّر المهارات الحركية الدقيقة، فنجد المصاب قادراً على الجلوس في عمر 11 شهرًا، والزحف في عمر 17 شهراً، وأخيرأ المشي عند بلوغه 26 شهراً.
  • بطء الكلام والحديث.[٥]
  • صعوبة اتخاذ القرارات الصائبة كإدارة الاموال وتنظيم النّسل.[١٣][١٤]
  • صعوبة وبطء في الاستيعاب.[١٣]
  • انحدار القدرة على الإدراك والتفكير مع الوقت، خاصة بعد بلوغ الخمسين عاماً.[١٣]
  • مشاكل في التواصل الاجتماعي لدى المصابين بداون الذين يُعانون من التوحد في الوقت ذاته.[١٣]
  • مواجهة بعض التحديات والعوائق في سير الحياة؛ كمواجهتهم صعوبة عند استخدام دورات المياه، كما أنّهم يحتاجون وقتاً إضافياً عند ارتداء ملابسهم، بالإضافة إلى حاجتهم للمزيد من المساعدة لتعلّم القراءة والكتابة.[١٤]
  • ظهور سلوكيات غير مرغوبة كالعناد والطيش والاندفاع وتقلّب المزاج بالإضافة لنوبات الغضب غير المبررة.[٧]
  • صعوبة في حل المشكلات.[١٠]
  • صعوبة في فهم تسلسل الأحداث وتتابعها.[١٠]
  • ضعف الذاكرة بنوعيها: ذاكرة المدى القصير والبعيد.[١٠]
  • ضعف التركيز، وتشتت الانتباه.[١٠]


من الجميل أن أصحاب متلازمة داون يكتسبون ويتعلّمون مهارات جديدة طيلة حياتهم، ولا يتطلب تحقيق أهداف مهمة منهم -كالمشي والتحدّث وتطور المهارات الاجتماعية- سوى المزيد من الوقت.[١٤] وحقيقةً يمتلك الأطفال المصابون بهذه المتلازمة مهارات اجتماعية مميزة تمكّنهم من التواصل مع الآخرين بعيداً عن التواصل الكلاميّ أو اللفظيّ، فهم يعتمدون بشكل أساسي على استخدام الأساليب المرئية، فيتفاعلون مع المعلومات على أفضل وجه إذا تم عرضها عليهم بواسطة الصور والأدوات والاستعراضات التوضيحية؛ فنجد العديد من الأطفال المصابين يتعلّمون قراءة الكلمات بسرعة تفوق توقعات ذويهم و معلّميهم.[٧]


قدرات وإمكانيات المصابين بداون

رغم العديد من المشاكل والمعيقات التي تؤثر في نمو وتطور أصحاب هذه المتلازمة، إلا أنهم يمتلكون قدرات وإمكانيات عديدة تساهم بشكل كبير في بناء شخصياتهم و نظرة المجتمع لهم، فهم ليسوا مجرد أشخاص يمتلكون كروموسومًا إضافيًا كما ينعتهم البعض؛ فلكل منهم قدرات و إمكانيات تمكّنهم من عيش حياة مستقلة كريمة إذا تم منحهم الفرصة وتلقو الدعم اللازم لذلك؛ فبإمكان الأطفال المصابين بمتلازمة داون ارتياد الحضانات، ورياض الأطفال، بالإضافة إلى المدارس الابتدائية والثانوية كغيرهم ممن هم في نفس العمر، في حين أن البالغين يخضعون بعد الدراسة للتدريب المهني الذي يمكنهم من العمل والانخراط بالمجتمع ليكونوا بذلك أفراد منتجين لديهم حياة مستقلة يضيفون بها قيمة للمجتمعات التي يعيشون فيها.[١٥]


دواعي مراجعة الطبيب

قد يُجري الطبيب فحوصات معينة أثناء مرحلة الحمل لمعرفة ما إن كان الجنين مصاباً بمتلازمة داون أم لا، وذلك بحسب عوامل الخطر لدى المرأة الحامل وبحسب ما يراه الطبيب مناسبًا، وفي حال أظهرت هذه الفحوصات احتمالية الإصابة بمتلازمة داون يتم التواصل مع الطبيب المختص لإجراء فحص تشخيصي محدد، حيث تُعد مرحلة الحمل المرحلة المهمة للتشخيص في حين أنّ الأعراض تبدأ بالظهور بعد الولادة بفترة قصيرة،[٨] وتتم متابعة الرّضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون باستمرار عند طبيب مختص، حيث يُشرف الطبيب على الحالة الصحيّة والأعراض المصاحبة للمتلازمة بالإضافة إلى تنظيم موعد زيارة سنوية لمراجعة حالتهم وما يطرأ عليها من تغييرات، ويتم تنظيم هذه العملية بالتنسيق مع العديد من عيادات الأطباء متخصصين بمثل هذه الحالات.[١٦]


المراجع

  1. ↑ Lisa Samson-Fang,MD (February 2019), "Down Syndrome"، www.medicalhomeportal.org, Retrieved July 15 ,2020. Edited.
  2. ↑ "Down Syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved July 15,2020. Edited.
  3. ↑ "?What Are the Symptoms of Down Syndrome"، www.webmd.com, Retrieved July 15 ,2020. Edited.
  4. ↑ "DISEASES AND CONDITIONS Down Syndrome ", www.nchmd.org,3/8/2018، Retrieved 15/7/2020. Edited.
  5. ^ أ ب ت ث "Down syndrome is a condition in which a person has an extra chromosome "، www.cdc.gov، December 5,2019, Retrieved July 15 ,2020. Edited.
  6. ^ أ ب ت "(Trisomy 21 (Down Syndrome", www.chop.edu, Retrieved July 16,2020. Edited.
  7. ^ أ ب ت ث ج "Down Syndrome | Symptoms & Causes", www.childrenshospital.org, Retrieved July 16,2020. Edited.
  8. ^ أ ب "Down Syndrome", intermountainhealthcare.org, Retrieved July 16,2020. Edited.
  9. ^ أ ب ت ث Peter Crosta (December 6,2017), "What to know about Down syndrome "، www.medicalnewstoday.com, Retrieved July 16,2020. Edited.
  10. ^ أ ب ت ث ج [ https://www.hse.ie/eng/health/az/d/down's-syndrome/symptoms-of-down's-syndrome.html "Down's syndrome"], www.hse.ie,13/7/2011، Retrieved 16/7/2020. Edited.
  11. ^ أ ب Dr Colin Tidy ( 4Oct 2016), "Down's Syndrome"، patient.info, Retrieved 16July 2020 . Edited.
  12. ↑ Nina N. Powell-Hamilton (Nov 2018), "(Down Syndrome (Trisomy 21"، www.msdmanuals.com, Retrieved Jul 2020. Edited.
  13. ^ أ ب ت ث "Down Syndrome", ghr.nlm.nih.gov,July 7,2020، Retrieved July 17,2020. Edited.
  14. ^ أ ب ت Dan Brennan, MD (May 05,2019), "?What Is Down Syndrome"، www.webmd.com, Retrieved July 17,2020. Edited.
  15. ↑ "Down Syndrome"، www.betterhealth.vic.gov.au، May 2019, Retrieved July 15 ,2020. Edited.
  16. ↑ "Down syndrome", www.aboutkidshealth.ca,October 16,2017، Retrieved July 17,2020. Edited.
1,225 مشاهدة