أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

مرض الكوليسترول الوراثي

يُعدّ الكوليسترول مادة شمعية، تُوجد بكميات قليلة في خلايا الجسم، وإنّ تراكم هذه المادة على جدران الشرايين، يتسبب بتصلبها مُحدثاً مضاعفاتٍ وخيمة، ومن هنا يمكن تعريف مرض الكوليسترول الوراثي (بالإنجليزية: Familial Hypercholesterolemia) على أنّه ارتفاع نسبة الكوليتسرول في الدم عامةً، وتحديداً النوع المعروف علمياً بالبروتين الدهنيّ منخفض الكثافة (بالإنجليزية: Low-density lipoprotein)، ويحدث ذلك نتيجة لوراثة جينات مسؤولة عن ذلك، ويُعدّ مرض الكولسترول الوراثي من أكثر أنواع أمراض ارتفاع الكوليسترول شِدّة وخطورة، فهو يرافق المُصاب مُنذ ولادته، ويُطلق على هذا النوع أيضاً ارتفاع الكوليسترول العائلي، ومن الجدير بالذكر أنّ هذا المرض شائع، إذ يُصيب واحداً من بين كل 500 شخص في العالم،^[١] وفي الحقيقة إنّ الجين المُسبّب لمرض ارتفاع الكوليسترول العائلي، يُحدث خللاً في قُدرة الكبد على التخلّص من كميّة البروتين الدهني منخفض الكثافة الزائدة في الجسم،^[٢] الأمر الذي يؤدّي إلى زيادة نسبته في الدم، وتراكمه في جُدران الشرايين، وعليه زيادة احتماليّة الإصابة بتصلّب الشرايين، والجلطات القلبية، وأمراض القلب في سن مبكرة، كما تزداد احتماليّة حدوث الجلطة الدماغية أيضاً.^[١]

أنواع مرض الكوليسترول الوراثي

إنّ الطفرة الجينية المسببة لمرض الكوليسترول الوراثي تتم وراثتها من أحد الوالدين، أو كلاهما، وبناءً على ذلك يُمكن تقسيم مرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي إلى نوعين، وهُما كما يلي:^[٣]

• مرض ارتفاع الكوليسترول العائلي مُتغاير الزيجوت (بالإنجليزية: Heterozygous FH)؛ ويحدث هذا النوع من مرض الكوليسترول الوراثي عندما تتم وراثة الطفرة الجينيّة المسؤولة عن هذا المرض من أحد الأبوين فقط دون الآخر.
• مرض ارتفاع الكليسترول العائلي مُتماثل الزيجوت (بالإنجليزية: Homozygous FH)؛ يُعدّ هذا النوع نادراً، إذ يحدث ارتفاع الكوليسترول العائلي متماثل الزيجوت نتيجة وراثة الطفرة الجينيّة المسببة لهذا المرض من كلا الأبوين، وتجدر الإشارة إلى أنّ الأشخاص المُصابين بهذا النوع من ارتفاع الكوليسترول العائلي، تكون مُستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة في أجسادهم مُرتفعة جداً، كما أنّ مُعظم المُصابين بهذا النوع تتطلّب حالتهم الصحية التدخل الجراحي المناسب.

تشخيص مرض الكوليسترول الوراثي

يتم تشخيص ارتفاع الكوليسترول الوراثي باتباع عدّة إجراءات واختبارات، تُسهم في الكشف عن الإصابة بهذا المرض، ومن هذه الإجراءات نذكر ما يلي:^[١]

• الفحص البدني: يُساعد الفحص البدني على الكشف عن وجود أي نوع من أنواع الترسبات الدهنيّة في الجسم، أو وجود أي من الأضرار الناتجة عن ارتفاع نسبة البروتين الدهني في الجسم.
• فحوصات الدم: وفي هذا الاختبار يتم الكشف عن نسبة الكوليسترول العامة، ونسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، والتي غالباً ما تكون مرتفعة، كما يقوم الطبيب من خلال فحص الدم باختبار نسبة ثلاثي الغليسريد أو تريجليسريد (بالإنجليزية: Triglyceride)، والتي عادةً ما تكون نسبته طبيعيّة في الدم، في حالات الإصابة بارتفاع الكوليسترول الوراثي، إذ إنّ النسبة الطبيعية ل ثلاثي الغليسريد أقل من 150 ميليغرام/ديسيليتر.
• التاريخ العائلي: يسهم التاريخ العائلي المرضي للإصابة بأمراض القلب، في التعرّف على مقدار خطورة الإصابة بمرض ارتفاع الكوليسترول الوراثي.
• الاختبار الجيني: يُساعد الاختبار الجيني على الكشف عن الإصابة بمرض الكوليسترول العائلي، وبناءً على ذلك يمكن اتباع الإجراءات العلاجيّة المُناسبة التي تقلل من نسب الوفيات، الناتجة عن الإصابة بأمراض القلب في وقت مبكر.
• اختبارات القلب: ويتضمن ذلك اختبار الأمواج فوق الصوتيّة (بالإنجليزية: Ultrasounds)، واختبار إجهاد القلب (بالإنجليزية: Stress test).

علاج مرض الكوليسترول الوراثي

يُمكن علاج مرض الكوليسترول الوراثي، وتقليل النسبة العامة للكوليسترول في الدم، عن طريق ما يلي:^[٤]

• العلاج الدوائي: حيث تعمل هذه الأدوية على تقليل نسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في دم المُصابين بمرض الكوليسترول الوراثي، ومن الأمثلة عليها ما يلي:
  • الستاتينات (بالإنجليزية: Statins)؛ تعمل الستاتينات على تثبيط تصنيع الكبد للكوليسترول، مما يؤدي إلى زيادة نشاط الكبد في التخلّص من الكوليسترول في الدم، كما تُساعد على إعادة امتصاص الكوليسترول المُتراكم في جُدران الشرايين، الأمر الذي يُساهم في تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب والشرايين، ومن الأمثلة على هذه المجموعة؛ أتورفاستاتين (بالإنجليزية: Atorvastatin)، وفلوفاستاتين (بالإنجليزية: Fluvastatin)، ولوفاستاتين (بالإنجليزية: Lovastatin)، وبيتافاستاتين (بالإنجليزية: Pitavastatin)، وبرافاستاتين (بالإنجليزية: Pravastatin)، ورسيوفاستاتين (بالإنجليزية: Rosuvastatin)، وسيمفاستاتين (بالإنجليزية: Simvastatin).
  • منحيات حامض الصفراء (بالإنجليزية: Bile-acid-binding resins)؛ تعمل هذه الأدوية على خفض مُستويات الكوليسترول في الدم بطريقة غير مُباشرة، وذلك عن طريق ربط الكوليسترول بالعصارة الصفراء التي يُصنّعها الكبد، والتي تساعد في عمليّة الهضم، إذ يعمل هذا الارتباط على استهلاك الكميات الفائضة من الكوليسترول في الدم، في تصنيع العصارة الصفراء، ومن الأمثلة على هذه المجموعة الدوائيّة؛ الكولسترامين (بالإنجليزية: Cholestyramine)، وكوليسيفيلام (بالإنجليزية: Colesevelam)، وكوليستيبول (بالإنجليزية: Colestipol).
  • مثبطات امتصاص الكوليسترول (بالإنجليزية: Cholesterol absorption inhibitors)؛ حيث تعمل هذه الأدوية على تقليل امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، وبالتالي خفض مستويات الكوليسترول في الدم، ومن الأمثلة عليها دواء إزيتمايب (بالإنجليزية: Ezetimibe)، وتجدر الإشارة إلى أنّ هناك بعض الأدوية المركبة المُحضّرة من دمج هذه المجموعة الدوائية مع الستاتينات؛ إذ يمكن من خلال استخدام هذه الأدوية المركبة تقليل امتصاص الأمعاء للكوليسترول من الطعام، ومن جهة أخرى، التقليل من تصنيع الكوليسترول في الكبد، ومن الأمثلة على هذه التركيبة الدوائيّة دواء إزيتمايب وسيمفاستاتين (بالإنجليزية: Ezetimibe-simvastatin).
  • أدوية يتم إعطاءها عن طريق الحقن؛ وهي مجموعات دوائية جديدة يتم إعطاؤها عن طريق الحقن، والتي تُساعد على التقليل من نسبة البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم، وذلك من خلال زيادة امتصاص الكبد لهذا البروتين الدهني، وبالتالي خفض مستويات الكوليسترول في الدم، ومن الأمثلة على هذه الأدوية؛ أليروكوماب (بالإنجليزية: Alirocumab)، وايفولوكوماب (بالإنجليزية: Evolocumab).
• تغيير نمط الحياة: هناك عدة توصيات طبية، تُفيد بأنّ تغيير نمط الحياة يعتبر خط الدفاع الأول ضد ارتفاع الكوليسترول في الدم، ومن هذه التغييرات ما يلي:
  • زيادة النشاط البدني وممارسة التمارين الرياضية.
  • تناول الأطعمة التي تحتوي على الألياف الغذائية القابلة للتحلل، إذ يُنصح باستهلاك 10-20 جراماً منها يومياً، والتي يُمكن الحصول عليها من الشوفان، والبازيلاء، والفاصولياء، والتفاح، والحمضيات، والجزر.
  • تقليل نسبة استهلاك الدهون المشبعة، بحيث لاتتجاوز 30% من كمية السعرات الحرارية المتناولة يومياً.
  • المحافظة على الوزن الصحي.

المراجع

1. ^ ^{أ ب ت} "Familial Hypercholesterolemia", www.healthline.com, Retrieved 3-5-2018. Edited.
2. ↑ "What is FH?", www.thefhfoundation.org, Retrieved 3-5-2018. Edited.
3. ↑ "Familial Hypercholesterolemia (FH)", www.heart.org,1-4-2017، Retrieved 3-5-2018. Edited.
4. ↑ "Familial hypercholesterolemia", www.mayoclinic.org,17-11-2017، Retrieved 3-5-2018. Edited.